گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک و ارثی نادر است که در صورت تشخیص و درماننشدن بهموقع میتواند به کبد، مغز، کلیهها و دیگر اندامهای حیاتی نوزاد آسیب وارد کند. غربالگری نوزادان و آغاز سریع رژیم غذایی مناسب، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض این بیماری دارد.
به گزارش پایگاه خبری پهنه پرواز، گالاکتوزمی نوعی اختلال ارثی در سوختوساز گالاکتوز است؛ قندی که بخشی از لاکتوز موجود در شیر مادر و بسیاری از فرآوردههای لبنی را تشکیل میدهد. در این بیماری، بدن به دلیل نقص در برخی آنزیمها نمیتواند گالاکتوز را بهدرستی تجزیه و مصرف کند و در نتیجه، این ماده و ترکیبات حاصل از آن در بدن تجمع پیدا میکنند.
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی از بیماریهایی است که اهمیت آن در روزهای نخست زندگی بسیار زیاد است؛ زیرا نوزاد معمولاً از همان ابتدای تولد با شیر مادر یا شیرخشک تغذیه میشود و علائم بیماری ممکن است تنها چند روز پس از آغاز تغذیه نمایان شود.
در صورت تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی مناسب، بسیاری از مبتلایان میتوانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
علائم گالاکتوزمی در نوزادان
علائم این بیماری معمولاً پس از شروع تغذیه با شیر ظاهر میشود و میتواند شامل کاهش اشتها، بیحالی، استفراغ، اسهال، کاهش وزن، ضعف، اختلال در رشد، زردی و بزرگشدن کبد باشد.
در موارد شدیدتر، تجمع مایع در شکم و حتی تورم مغز نیز ممکن است رخ دهد. بروز چنین علائمی در نوزاد نیازمند بررسی و رسیدگی فوری پزشکی است.
گالاکتوزمی چگونه به وجود میآید؟
این بیماری منشأ ژنتیکی دارد و در بیشتر موارد زمانی ایجاد میشود که کودک نسخه معیوب ژن مرتبط با متابولیسم گالاکتوز را از هر دو والد دریافت کند. والدین معمولاً ناقل هستند و ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند.
اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به بیماری در هر بارداری ۲۵ درصد خواهد بود.
انواع گالاکتوزمی
گالاکتوزمی بر اساس ژن و آنزیم درگیر به چند نوع تقسیم میشود. گالاکتوزمی نوع یک یا کلاسیک شایعترین و شدیدترین نوع بیماری است و در اثر اختلال در ژن GALT ایجاد میشود.
نوع دوم به کمبود آنزیم گالاکتوکیناز مربوط است و معمولاً شدت کمتری دارد؛ با این حال، احتمال بروز آبمروارید در مبتلایان وجود دارد. نوع سوم نیز در اثر اختلال در آنزیم گالاکتوز اپیمراز ایجاد میشود و شدت آن میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
نوع دیگری با عنوان گالاکتوزمی دوآرته نیز وجود دارد که شکل خفیفتری از بیماری محسوب میشود و در همه موارد نیازمند محدودیت شدید غذایی نیست.
تشخیص با غربالگری نوزادان
تشخیص زودهنگام گالاکتوزمی اهمیت زیادی دارد. در برنامههای غربالگری نوزادان، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا میتوان فعالیت آنزیمهای مرتبط با متابولیسم گالاکتوز را بررسی کرد.
در صورت غیرطبیعی بودن نتیجه غربالگری، پزشک ممکن است آزمایشهای تکمیلی از جمله آزمایش ژنتیک و بررسی عملکرد آنزیمها را برای تأیید تشخیص و تعیین نوع بیماری درخواست کند.
درمان گالاکتوزمی چیست؟
در حال حاضر درمان قطعی برای گالاکتوزمی وجود ندارد، اما کنترل بیماری با حذف یا محدود کردن گالاکتوز و لاکتوز از رژیم غذایی امکانپذیر است. برای نوزادان مبتلا ممکن است پزشک استفاده از شیرخشکهای مخصوص، از جمله انواع بدون لاکتوز یا بر پایه سویا، را توصیه کند.
همچنین به دلیل حذف بسیاری از فرآوردههای لبنی از رژیم غذایی، ممکن است مصرف مکملهایی مانند کلسیم و ویتامین D با نظر پزشک و متخصص تغذیه ضروری باشد.
عوارض تشخیص دیرهنگام
گالاکتوزمی درماننشده میتواند عوارض جدی از جمله آبمروارید، آسیب کبدی و کلیوی، اختلال رشد و تکامل، مشکلات یادگیری و عصبی، اختلالات حرکتی و افزایش خطر عفونتهای شدید ایجاد کند.
در دختران مبتلا نیز احتمال نارسایی زودرس تخمدان و مشکلات مربوط به بلوغ وجود دارد؛ به همین دلیل، تشخیص بیماری در نخستین روزهای زندگی اهمیت ویژهای دارد.
اهمیت آگاهی والدین
گالاکتوزمی اگرچه بیماری نادری است، اما میتواند در صورت بیتوجهی پیامدهای جدی برای سلامت کودک داشته باشد. شناخت علائم اولیه، انجام غربالگری نوزادان و آغاز سریع درمان میتواند احتمال بروز بسیاری از عوارض را کاهش دهد.
والدین در صورت مشاهده علائمی مانند بیحالی شدید، استفراغ، زردی، اختلال در وزنگیری یا مشکلات تغذیهای در نوزاد باید موضوع را جدی گرفته و برای ارزیابی پزشکی اقدام کنند.
منبع : دکتر دکتر
برچسبها: #گالاکتوزمی | #نوزادان | #بیماری_ژنتیکی | #غربالگری_نوزادان | #سلامت_کودکان
